Instabilità

Nel 1991 alcuni biologi molecolari scoprirono delle forme di instabilità nei geni eucarioti, come per esempio l'ingrandimento o la riduzione delle dimensioni dei geni, da una generazione all'altra.
La prima avvenne studiando la sindrome dell' X fragile, una malattia umana. Infatti in questa malattia(ereditaria), che causa ritardo mentale, la parte finale del cromosoma è unita al cromosoma stesso tramite un sottile filamento di DNA. Il gene normale contiene circa una trentina di sequenze CGG, mentre nei portatori sani può contenerne fino a 200 copie, mentre nelle persone affette il numero aumenta di qualche centinaio raggiungendo (raramente) il migliaio.